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苯丙酮尿症的可靠诊断依据是

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苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符

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确诊２１－三体综合征应选用那项检查

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那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现

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典型苯丙酮尿症最为关键的治疗

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先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括

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苯丙酮尿症的遗传方式是

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哪项不是21—三体综合征的常见体征

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先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是

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女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

单选

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是

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女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要系由于

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女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理

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唐氏综合征最常伴发畸形的器官是

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川崎病最常见的死亡原因是

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早期确诊先天性甲状腺功能减退症的实验室检查是()

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对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是()

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小儿风湿热的典型关节表现是()

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对于无心肌炎的急性风湿性热患儿抗风湿治疗首选的药物是()

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唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是()

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苯丙酮尿症属于()

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苯丙酮尿症患儿血液浓度增高的物质是

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下列哪项不属于川崎病的常见临床表现?

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苯丙酮尿症一旦确诊应立即治疗，饮食治疗至少应持续至

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关于先天性甲状腺功能减退症的临床表现，错误的是

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21-三体综合征的特殊面容畸形不包括

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男孩，1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落 后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。 明确诊断的检查是

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男孩,3岁,智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高75cm,皮肤租糙,鼻梁低平,舌长伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是

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男孩,1岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是

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5岁男孩，高热7天，皮肤粘膜损害3天入院。查体，热病容，反应良好。结膜充血，口腔黏膜发红、干裂，右颈部淋巴结肿大，大小约lcmxlcm全身红色斑丘疹，手足微肿胀。心肺无异常，肝脾无肿大，末梢血WBC15x109/L。血细菌培养阴性。该患者的治疗首选

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患儿，女性，18个月。因体格发育迟缓就诊。查体:身长63cmn,表情呆滞，眼距宽,鼻梁低，双眼外侧角上斜,口半张，舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆?

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患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

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女孩2岁不会走路和说话。查体身高65cm眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()

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患儿，10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查异常，尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是

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男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体:身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是

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患婴，25天，系第一胎第一产，为过期产儿，出生体里4200g。生后即有胸胀便秘，嗜睡，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疽。化验检查血象正常，血细菌培养阴性，血清TSH50mU/L。该患儿最可能的诊断是

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患婴，25天，系第一胎第一产，为过期产儿，出生体里4200g。生后即有胸胀便秘，嗜睡，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疽。化验检查血象正常，血细菌培养阴性，血清TSH50mU/L。其发病最常见的原因是

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患婴，25天，系第一胎第一产，为过期产儿，出生体里4200g。生后即有胸胀便秘，嗜睡，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疽。化验检查血象正常，血细菌培养阴性，血清TSH50mU/L。 明确诊断后，药物治疗的疗程一般为

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患儿，男，2岁。生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。本病最可能的诊断是

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患儿，男，2岁。生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。首选的检查是

单选

患儿，男，2岁。生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。最主要的治疗错施是

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新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用( )

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儿童期苯丙酮尿症的筛查,宜选 ()