单选

遗传病特指()

单选

环境因素诱导发病的单基因病为()

单选

传染病发病 ()

单选

人类基因组约有()个基因

单选

Leber视神经萎缩属于哪种类型的遗传病()

单选

普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号是()

单选

脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为()

单选

由编码的外显子和非编码的内含子组成的真核生物的结构基因被称为()

单选

基因表达时,遗传信息的基本流动方向是()

单选

某女性患者,62岁,以“头部不自主晃动,写字困难,时有跌倒”就诊。患者近一年来出现四肢颤抖,且逐渐加重,伴行走困难。经一系列检查,确诊为帕金森病。本病属于()

多选

遗传病的特征多表现为()

多选

DNA复制过程的特点有()

多选

参加人类基因组计划的国家有 ()

多选

以下属于基因的生物学特性的是:()

判断

所有的遗传病都是先天的。

判断

生命有机体的遗传物质是DNA.RNA.蛋白质。

判断

家族性疾病均为遗传病。

genetic disorder

medical genetics

split gene

简答

遗传病有什么特点?可分为几类?

引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是()

引起DNA发生移码突变的因素是()

引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素是()

可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素是()

诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素是()

由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为()

在突变点后所有密码子发生移位的突变为()

异类碱基之间发生替换的突变为()

染色体结构畸变属于()

由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为()

不改变氨基酸编码的基因突变为()

属于转换的碱基替换为()

属于颠换的碱基替换为()

同类碱基之间发生替换的突变为()

DNA遗传多态性可用于()

患儿,女,4岁。就诊于皮肤科,对光过敏,易晒伤,不喜户外活动。查体示:皮肤白皙,面部可见多处雀斑,部分面积较大,一处色泽较深,初步诊断为着色性干皮病。则着色性干皮病是哪一种DNA修复途径的缺陷所致:()

患者疑罹患某种特殊的遗传病。为了精准予以诊断,门诊专门安排了DNA测序分析。实验室报告单显示,患者的基因组DNA发现突变。但是,化验单上同时指出,该DNA突变亦见于其他个体中,而这些个体均未出现临床表征。根据以上基本可以断定被检者的DNA变异体属于:()

某女性 Huntington 舞蹈症患者的 4p16.3 的基因组中检测出串联三核苷酸序列 CAG 的重复拷贝数为 90(正常个体重复拷贝数为 6-35)。则此类疾病的发病机制为:()

多选

基因突变的特点包括:()

多选

片段突变包括:()

多选

属于动态突变的疾病有:()

多选

属于静态突变的疾病有:()

判断

引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是紫外线。

判断

由脱氧三核苷酸串联重复扩增引起疾病的突变是移码突变。

判断

在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变。

判断

动态突变发生的机理是基因重复。

判断

群体中出现频率大于1%的变异体,均称为遗传多态性。

mutation

point mutation

static mutation

dynamic mutation

SNP (Single nucleotide polymorphism)

简答

什么是基因突变?它可分为哪些类型?

简答

简述DNA损伤的修复机制,并举例。

简答

什么是遗传多态性?其研究意义有哪些?

系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的,这一个体称:

近亲结婚可以显著提高()的发病风险

在X连锁显性遗传中,患者的基因型最多的是:()

在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中,患者人数占其同胞人数的比例一般会:()

男性患者所有女儿都患病的遗传病为:()

一对夫妻,丈夫为白化病患者(AR),生育了一个白化病患儿,他们准备再次生育,请问二胎为白化病患儿的概率是:()

在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者,其受累器官存在差异且病情严重程度不同,称为:()

常染色体显性遗传病的发病特点是:()

存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为:()

在一定环境条件下,群体中筛查出Aa基因型个体320人,其中只有240人表现出显性基因A的表型,这种现象是由于()导致的:

人群中男性患者人数远远多于女性患者人数的遗传病属于:()

一个男子将其X染色体上的基因传递给孙女的概率为:()

人群中男女患者人数相似,且存在男→男传递的遗传病属于:()

一位女性的哥哥和舅父患红绿色盲(XR),该致病基因来源于:()

一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为:()

母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有()可能是色盲

丈夫为红绿色盲,妻子正常且家族中无患者,如再生育子女患色盲的概率为:

一例先天性聋哑患者(AR)的正常同胞是致病基因携带者的概率是:()

短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,子女为短指白化病的概率为:()

短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为:()

某男性患者,因骨骼发育畸形就诊。临床检査发现该患者指(趾)骨的发育异常甚至缺失, DNA序列分析发现其IHH基因发生突变。上述检测结果提示,该患者可能罹患:()

一对表型正常的夫妇,来遗传病门诊咨询。他们曾生育了两个白化病患儿和一个表型正常的孩子,则下一胎生育表型正常孩子的概率是:()

某高中男生,16岁,因高度近视到门诊检查视力,准备配近视镜。临床检查发现其近视是由于晶状体半脱位引起。另外,门诊医生注意到该男生伴有身体瘦髙,四肢细长,手指长且纤细, 指关节松弛等症状。上述检测结果提示,男生可能罹患:()

某家庭中,父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,则孩子的血型仅可能有:()

某男性患儿,2.5岁,因右膝关节肿大就诊。门诊临床检査发现,患儿右膝关节肿大.体表有多处淤青,怀疑其患有凝血异常。临床检测后确诊为血友病A患者,则该病缺乏的凝血因子是:()

对某男性DMD(假性肥大型肌营养不良, XR)患者的家系分析得出,以下他的哪位亲属不存在患病的可能:()

一对表型正常的夫妇,曾生育了一个血友病A(XR)患儿,现来医院咨询二胎相关情况。如果他们二胎生育的是女儿,该女儿为血友病A致病基因携带者的概率是:()

患者确诊为白化病,则该病的发病机制是体内缺乏:()

多选

X连锁隐性遗传病表现为:()

多选

A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有:()

多选

主要为男性发病的遗传病为:()

多选

发病率有性别差异的遗传病有:()

多选

一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是:()

判断

祖父祖母属于个体的二级亲属。

判断

在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为AR。

判断

苯丙酮尿症患者尿液中含量高的物质是γ氨基丁酸。

判断

家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为Y连锁遗传。

判断

蚕豆病是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶而引起的常染色体隐性遗传病。

判断

佝偻病属于X连锁显性遗传病。

genotype

phenotype

criss-cross inheritance

genetic heterogeneity

简答

简述系谱分析的作用。